Retinosis pigmentaria

La retinosis pigmentaria es un grupo de enfermedades hereditarias de la retina en las que las células fotorreceptoras se van degenerando poco a poco. Afecta aproximadamente a 1 de cada 4.000 personas y suele empezar de la misma manera: dificultad para ver de noche o al entrar en un sitio con poca luz, muchos años antes de que la visión central se resienta.

No tiene cura, pero sí tiene diagnóstico, seguimiento y muchas cosas que se pueden hacer. Y hay un detalle poco conocido que conviene leer hasta el final: en una parte de los casos viene acompañada de pérdida de audición.

Qué ocurre en la retina

La retina tiene dos tipos de fotorreceptores con trabajos distintos. Los bastones, unos 120 millones, se reparten por la periferia y son los responsables de la visión con poca luz y de la visión lateral. Los conos, unos 6 millones, se concentran en el centro —la mácula— y se encargan del detalle y del color.

En la retinosis pigmentaria degeneran primero los bastones. De ahí salen los dos síntomas iniciales, y explican por qué durante años la persona conserva una agudeza visual excelente: el centro, que es lo que se mide en la revisión con la cartilla de letras, sigue intacto.

Los síntomas, y en qué orden llegan

• Ceguera nocturna. Es casi siempre el primero. Cuesta adaptarse al entrar en un cine, conducir de noche se vuelve incómodo, hay que buscar interruptores a tientas. Muchas personas lo atribuyen durante años a «que veo mal de noche» sin darle importancia.
• Pérdida de campo visual periférico. Avanza desde fuera hacia dentro, formando lo que se llama visión en túnel. Como el cerebro rellena los huecos, no se percibe como una mancha: se percibe como tropezar con cosas, no ver un escalón o no darse cuenta de que alguien se acerca por el lado.
• Deslumbramiento y problemas con los cambios de luz. Salir a la calle molesta más de lo normal y entrar en un portal deja a oscuras un buen rato.
• Afectación central. Llega en fases avanzadas y es lo que compromete la lectura y el reconocimiento de caras.

El ritmo varía muchísimo según la forma genética: hay personas que a los sesenta años mantienen visión útil y otras en las que avanza mucho antes.

Cómo se hereda

Hay más de un centenar de genes implicados, y el patrón de herencia cambia el pronóstico y el consejo familiar:

Por eso el estudio genético ha dejado de ser una curiosidad académica: identifica el gen concreto, ordena el pronóstico, permite el consejo genético a la familia y —esto es lo importante— es el requisito para acceder a los tratamientos que van apareciendo.

El vínculo con la audición: el síndrome de Usher

Entre un 20 y un 30 % de los casos de retinosis pigmentaria forman parte de un cuadro más amplio. El más frecuente es el síndrome de Usher, que combina retinosis pigmentaria con pérdida auditiva neurosensorial, presente desde el nacimiento en sus formas más habituales.

Es una asociación que se pasa por alto con facilidad, porque el oído y la vista se suelen mirar por separado y en sitios distintos. Si en una misma persona —o en una misma familia— coinciden problemas de audición y dificultad para ver de noche, merece la pena decirlo en voz alta en la consulta.

En nuestros centros hacemos óptica y audiología bajo el mismo techo, así que si te encuentras en esa situación podemos mirar las dos cosas y derivar con la información completa.

Cómo se diagnostica

• Fondo de ojo. Muestra el patrón característico: depósitos de pigmento con forma de espículas óseas en la periferia, vasos retinianos adelgazados y papila de color céreo.
• Campo visual. Cuantifica cuánta periferia queda y permite seguir la evolución año a año. Es la prueba que mejor refleja el impacto real.
• Electrorretinograma (ERG). Mide la respuesta eléctrica de los fotorreceptores. Es la prueba clave, porque detecta la alteración antes de que aparezcan síntomas y antes de que el fondo de ojo cambie.
• OCT. Corta la retina capa a capa y valora en qué estado está la zona central, que es la que determina la autonomía.
• Estudio genético. Identifica el gen y abre la puerta a ensayos y tratamientos dirigidos.

Un apunte sobre quién hace qué: en la óptica podemos sospecharla —un campo visual que se estrecha, una queja persistente de mala visión nocturna, un fondo de ojo con pigmento— y derivar. El diagnóstico es del oftalmólogo, y en concreto de las unidades de retina y distrofias hereditarias.

Qué se puede hacer hoy

Conviene separar lo que ya existe de lo que todavía está en investigación, porque en internet se mezcla constantemente.

Lo que existe y ayuda desde el primer día:

• Filtros selectivos de corte. Lentes que bloquean las longitudes de onda cortas y mejoran mucho el contraste y el deslumbramiento. Es de lo que más se nota en el día a día.
• Protección solar rigurosa, por el mismo motivo.
• Ayudas de baja visión: telescopios, lupas electrónicas, ampliación en el móvil y en el ordenador, contraste alto.
• Rehabilitación visual y orientación para aprovechar el campo que queda, sobre todo cuando la visión en túnel empieza a limitar el desplazamiento.
• Seguimiento de las complicaciones asociadas, como las cataratas subcapsulares o el edema macular, que sí son tratables y que a veces explican un empeoramiento repentino.

Lo que ha llegado recientemente: existe una terapia génica aprobada para un subtipo concreto, el asociado a mutaciones bialélicas del gen RPE65. Es aplicable solo a una minoría de pacientes y por eso el estudio genético importa tanto. Hay además investigación activa en otras terapias génicas, en fármacos y en prótesis de retina.

Lo que no está demostrado: suplementos y «tratamientos» que se anuncian como capaces de detener la enfermedad. La suplementación con vitamina A se ha estudiado y es controvertida, tiene contraindicaciones según el gen implicado y nunca debe tomarse por cuenta propia: solo bajo indicación y control médico.

Preguntas frecuentes

¿La retinosis pigmentaria produce ceguera total?

No siempre. Muchas personas conservan visión central útil durante décadas. La pérdida completa de percepción de luz es poco frecuente.

¿Cuál es el primer síntoma?

La dificultad para ver con poca luz y para adaptarse a los cambios de iluminación, normalmente años antes de notar nada en la visión central.

¿Es hereditaria siempre?

Es una enfermedad genética, aunque no siempre hay antecedentes conocidos: en las formas recesivas los padres son portadores sanos y no han tenido síntomas.

¿Tiene cura?

Hoy no. Hay una terapia génica aprobada para un subtipo concreto e investigación muy activa, además de mucho que se puede hacer para aprovechar la visión disponible.

¿Qué relación tiene con la sordera?

Entre un 20 y un 30 % de los casos forman parte del síndrome de Usher, que asocia retinosis pigmentaria y pérdida auditiva neurosensorial.

¿Se puede conducir?

Depende del campo visual que se conserve, y es una valoración reglada. La pérdida periférica afecta a la aptitud para conducir aunque la agudeza central sea buena.

Si te reconoces en esto

Si llevas tiempo notando que de noche ves mucho peor que la gente de tu alrededor, o que tropiezas con cosas que estaban a la vista, pide una revisión y dilo con esas palabras. Medimos el campo visual y exploramos el fondo de ojo, y si algo apunta en esta dirección te derivamos a una unidad de retina con las pruebas hechas.

Escrito por Miriam Quirós López