Retinosis pigmentària

La retinosi pigmentària és un grup de malalties hereditàries de la retina en què les cèl·lules fotoreceptores es van degenerant a poc a poc. Afecta aproximadament 1 de cada 4.000 persones i acostuma a començar de la mateixa manera: dificultat per veure-hi de nit o en entrar en un lloc amb poca llum, molts anys abans que la visió central se’n ressenti.

No té cura, però sí que té diagnòstic, seguiment i moltes coses que es poden fer. I hi ha un detall poc conegut que convé llegir fins al final: en una part dels casos ve acompanyada de pèrdua d’audició.

Què passa a la retina

La retina té dos tipus de fotoreceptors amb feines diferents. Els bastons, uns 120 milions, es reparteixen per la perifèria i són els responsables de la visió amb poca llum i de la visió lateral. Els cons, uns 6 milions, es concentren al centre —la màcula— i s’encarreguen del detall i del color.

En la retinosi pigmentària degeneren primer els bastons. D’aquí surten els dos símptomes inicials, i expliquen per què durant anys la persona conserva una agudesa visual excel·lent: el centre, que és el que es mesura amb la cartilla de lletres, continua intacte.

Els símptomes, i en quin ordre arriben

• Ceguesa nocturna. És gairebé sempre el primer. Costa adaptar-se en entrar en un cinema, conduir de nit es torna incòmode. Molta gent ho atribueix durant anys a «que hi veig malament de nit».
• Pèrdua de camp visual perifèric. Avança de fora cap a dins, formant el que s’anomena visió en túnel. Com que el cervell omple els buits, no es percep com una taca: es percep com ensopegar amb coses o no veure un esglaó.
• Enlluernament i problemes amb els canvis de llum. Sortir al carrer molesta més del normal i entrar en un portal deixa a les fosques una bona estona.
• Afectació central. Arriba en fases avançades i és el que compromet la lectura i el reconeixement de cares.

El ritme varia moltíssim segons la forma genètica.

Com s’hereta

Per això l’estudi genètic ha deixat de ser una curiositat acadèmica: identifica el gen concret, ordena el pronòstic, permet el consell genètic a la família i és el requisit per accedir als tractaments que van apareixent.

El vincle amb l’audició: la síndrome d’Usher

Entre un 20 i un 30 % dels casos de retinosi pigmentària formen part d’un quadre més ampli. El més freqüent és la síndrome d’Usher, que combina retinosi pigmentària amb pèrdua auditiva neurosensorial.

És una associació que es passa per alt amb facilitat, perquè l’oïda i la vista se solen mirar per separat i en llocs diferents. Si en una mateixa persona —o en una mateixa família— coincideixen problemes d’audició i dificultat per veure-hi de nit, val la pena dir-ho en veu alta a la consulta.

Als nostres centres fem òptica i audiologia sota el mateix sostre, així que si et trobes en aquesta situació podem mirar les dues coses i derivar amb la informació completa.

Com es diagnostica

• Fons d’ull. Mostra el patró característic: dipòsits de pigment en forma d’espícules òssies a la perifèria, vasos aprimats i papil·la de color ceri.
• Camp visual. Quantifica quanta perifèria queda i permet seguir l’evolució any rere any.
• Electroretinograma (ERG). Mesura la resposta elèctrica dels fotoreceptors. És la prova clau, perquè detecta l’alteració abans que apareguin símptomes.
• OCT. Talla la retina capa a capa i valora en quin estat és la zona central.
• Estudi genètic. Identifica el gen i obre la porta a assajos i tractaments dirigits.

Un apunt sobre qui fa què: a l’òptica podem sospitar-la i derivar. El diagnòstic és de l’oftalmòleg, i en concret de les unitats de retina i distròfies hereditàries.

Què es pot fer avui

El que existeix i ajuda des del primer dia:

• Filtres selectius de tall. Lents que bloquegen les longituds d’ona curtes i milloren molt el contrast i l’enlluernament.
• Protecció solar rigorosa, pel mateix motiu.
• Ajudes de baixa visió: telescopis, lupes electròniques, ampliació al mòbil i a l’ordinador, contrast alt.
• Rehabilitació visual i orientació per aprofitar el camp que queda.
• Seguiment de les complicacions associades, com les cataractes subcapsulars o l’edema macular, que sí que són tractables.

El que ha arribat recentment: existeix una teràpia gènica aprovada per a un subtipus concret, l’associat a mutacions bial·lèliques del gen RPE65. És aplicable només a una minoria de pacients i per això l’estudi genètic importa tant.

El que no està demostrat: suplements i «tractaments» que s’anuncien com a capaços d’aturar la malaltia. La suplementació amb vitamina A és controvertida, té contraindicacions segons el gen implicat i mai no s’ha de prendre pel seu compte.

Preguntes freqüents

La retinosi pigmentària produeix ceguesa total?

No sempre. Moltes persones conserven visió central útil durant dècades. La pèrdua completa de percepció de llum és poc freqüent.

Quin és el primer símptoma?

La dificultat per veure-hi amb poca llum i per adaptar-se als canvis d’il·luminació, normalment anys abans de notar res a la visió central.

És sempre hereditària?

És una malaltia genètica, encara que no sempre hi ha antecedents coneguts: en les formes recessives els pares són portadors sans.

Té cura?

Avui no. Hi ha una teràpia gènica aprovada per a un subtipus concret i investigació molt activa.

Quina relació té amb la sordesa?

Entre un 20 i un 30 % dels casos formen part de la síndrome d’Usher, que associa retinosi pigmentària i pèrdua auditiva neurosensorial.

Es pot conduir?

Depèn del camp visual que es conservi, i és una valoració reglada. La pèrdua perifèrica afecta l’aptitud per conduir encara que l’agudesa central sigui bona.

Si t’hi reconeixes

Si fa temps que notes que de nit hi veus molt pitjor que la gent del teu voltant, o que ensopegues amb coses que eren a la vista, demana una revisió i digues-ho amb aquestes paraules. Mesurem el camp visual i explorem el fons d’ull, i si alguna cosa apunta en aquesta direcció et derivem a una unitat de retina amb les proves fetes.

Escrit per Miriam Quirós López